In attesa della luce in fondo al tunnel

Eccomi, ci sono, è che sono stata travolta dagli eventi…dai miei soliti eventi.

Sopravvivo come meglio posso a una situazione a dir poco assurda, legata alla malattia e a tutto quello che ruota intorno a una vita non vita. Ma voi questo lo potete capire benissimo.

Vi aggiorno brevemente sulle novità dell’ultimo mese.

Sono stata a Pavia a ritirare gli esami genetici che effettuai ad Aprile 2019. Dei geni che hanno esaminato non è risultata nessuna mutazione nota, ma mi è stata segnalata una mutazione missenso in eterozigosi del gene SLC2A10 (esone 2 – 1192C>A p.(Pro398Thr)) a cui e non è possibile attribuire un significato patogenetico alla luce delle attuali conoscenze genetiche sull’Arterial Tortuosity Syndrome(ATS). L’ATS è una collagenopatia estremamente rara con pochissimi casi documentati (circa un centinaio), a trasmissione autosomica recessiva, questo vuol dire che le mutazioni in eterozigosi non dovrebbero essere patogenetiche…. Ecco, appunto, non dovrebbero. Ma si da il caso che, come sapete, il mio quadro clinico rispecchi esattamente una collagenopatia ereditaria di cui ho diagnosi dal 2012, confermata un paio di mesi fa e ancora senza nome.

Chi mi ha consegnato il risultato degli esami genetici ha pensato bene di non informarmi di questa mutazione trovata, che ho letto sul referto solo in seguito, durante il tragitto per ritornare nella mia cara Genova (tralascio volutamente quello che invece mi è stato detto, magari ve lo riferirò in un altro articolo).

Arrivata a casa, la prima cosa che ho fatto è stata naturalmente prendere informazioni sull’ATS. Ho contattato subito l’associazione che se ne occupa (all’estero perché in Italia non ne ho trovate) che si chiama “Twist of Fate“, la presidente mi ha gentilmente fornito il contatto del maggior esperto di questa sindrome che è in Belgio. Ho scritto una mail al medico inviandogli il referto e sto aspettando una sua risposta. Sono sicura, o almeno credo, di non aver tutte le caratteristiche di questo tipo di collagenopatia, ma quello che vorrei sapere è se questa mutazione potrebbe essere la causa della mia visceroptosi e degli altri innumerevoli problemi classificati appunto come collagenopatia ereditaria.

A chi si stesse domandando “Ma che te ne frega di sapere quale gene è mutato se intanto la malattia è quella” come per dire “una collagenopatia vale l’altra”, vorrei far presente giusto un paio di cosette. Ho dei familiari, e quindi, essendo una malattia ereditaria,  vorrei conoscere il gene coinvolto per un eventuale screening. Conoscere esattamente il tipo di collagenopatia è utile nel follow up, ogni malattia ha delle manifestazioni diverse più o meno gravi, a volte mortali, da monitorare nel tempo. E poi per ultimo, ma non per importanza, c’è il PICCOLISSIMO e INSIGNIFICANTE particolare chiamato RICERCA. Quella cosa sotto-finanziata che permette di arrivare a una diagnosi, di scoprire nuove malattie, nuovi geni e soprattutto di sviluppare nuove terapie. Quindi se questo dato non sarà utile a me, magari lo potrà essere per le generazioni future. Senza ricerca siamo niente.

In attesa di una luce in fondo al tunnel (sperando che non sia un treno in arrivo), tra una settimana farò il primo dei due DH a Milano al centro EDS per il controllo di questa bastarda che mi accompagna da tutta la vita. Sono sicura che la Dott.ssa mi darà le informazioni che a Pavia non mi hanno dato.

Sono scoglionata, delusa, amareggiata. Da tutto e da tutti. Sono anni che vivo in un incubo, ma gli ultimi due, quelli che avrebbero dovuto darmi un pò di respiro, sono stati i peggiori, totalmente fuori da ogni schema logico. Avrei tante di quelle cose assurde da raccontarvi che giuro fareste davvero fatica a crederci. Come ho scritto recentemente in un post su facebook, sto pensando seriamente di scrivere un libro sulla mia esperienza nel mondo delle malattie rare e orfane di diagnosi, sia come paziente che come associazione. Voglio raccontare quello che in questi anni ho ascoltato, visto, subito, combattuto, descrivendo dettagliatamente situazioni, persone, medici, pazienti, enti pubblici, autorità, etc, che hanno avuto un ruolo nella mia vita e nel mio percorso, nel bene e nel male, anche a rischio di prendermi 1000 querele.

“La verità rende liberi”: così si dice. Chissà che a me non renda indietro un pò di quella serenità interiore che, nonostante la mia nota resilienza, sono riusciti a strapparmi via.

La Zebrah Rosa by Deborah Capanna