Eureka!

Eccomi qui, come sempre a raccontarvi l’incredibile…

Eravamo rimasti alla manometria ano-rettale. Il 4 Marzo, come da appuntamento, mi reco presso l’ambulatorio della professoressa che mi prescrisse la defecografia per fare appunto la manometria ano rettale. L’esame non è stato particolarmente fastidioso, un pò doloroso ma solo perchè la posizione che ho dovuto tenere non è stata delle migliori per via del mio forte dolore al fianco destro e all’addome . Dall’esame hanno refertato una forte ipotonia e un’alterata sensibilità all’urgenza. Visto il quadro complessivo (disastroso, come lo ha definito la Prof.ssa) e il sospetto diagnostico (Ehlers Danlos) decidono di prenotarmi direttamente loro una visita gastroenterologica specialistica all’ospedale di Pisa, da un medico esperto in pavimento pelvico per valutare la possibilità di intervenire chirurgicamente. Esco dall’ambulatorio frastornata e penso: “Ecco lì, di nuovo a Pisa… a saperlo avrei fatto tutto a novembre… “(se ricordate c’ero stata per gli accertamenti per la lipodistrofia, risultati negativi).

Il giorno dopo la manometria vado in visita alla nutrizione clinica. Il Prof., visto che non sono ulteriormente calata di peso in tre settimane, mi risparmia la nutrizione parenterale e mi prescrive gli enzimi pancreatici (per la presenza di grassi nelle feci), e un integratore alimentare che danno per le persone malnutrite, che poi sarei io, visto che dalla bioimpedenziometria è risultata una malnutrizione proteica muscolare. Devo fare questa cura per un mese e poi ritornare per vedere se ho preso peso. Anche il Prof. concorda sulla situazione disastrosa dei prolassi, ma rimane perplesso sulla possibile soluzione chirurgica per via appunto del sospetto diagnostico.

La visceroptosi (ho scoperto che è così che si chiama questo casino interno, causa dei diversi sintomi gastrointestinali e urinari), è una manifestazione rara delle collagenopatie; ci sono pochi casi descritti in letteratura, ma non poteva essere altrimenti visto che sono la mamma degli invisibili.

Dopo questo bagaglio di notizie, decido di scrivere ai due massimi esperti di Ehlers Danlos in Italia e di fare un salto all’ambulatorio Orfani di Diagnosi del Policlinico. Aspetto le loro indicazioni su come muovermi.

Ma non è finita qui… attenzione alla prossima chicca!

Chi ha seguito il mio Diario Raro, si ricorderà che nei racconti menziono anche mio padre perchè, secondo me ,ha la mia stessa malattia (o meglio sono io che ho la sua stessa malattia ma in forma più grave); ma nessuno in questi anni ha mai veramente preso in considerazione questa ipotesi.

Nel 2017, avendo io questa diagnosi incerta di EDS, decisi di fare un esame obiettivo a mio papà (ok, non sono un medico, lo so!). Ebbene scoprii che, oltre a una modesta ipermobilità considerando la sua età, il mio papino ha l’habitus marfanoide, cioè ha un’apertura delle braccia maggiore della sua altezza (metto  un’immagine per farvi capire).

Della Marfan sono caratteristici anche  il segno di thumb e di wrist, che io ho positivi (le immagini a – b sono prese da internet, le altre sono le mie mani).

Ieri ricevo un messaggio privato su facebook da un ragazzo italo/russo che credo sia medico (non ho ben capito, ma non è poi così importante).  Vi riporto esattamente le sue parole:

“Buona giornata me visto sua storia in instagram e dispiace molto per sua condizione ma ha avuto impressione che lei abbia marphan e no di danlos iniziando vedendola io viso. Tu hai stesso aspetto più tipico di Marphan che di danlos no a caratteristica fisica in evidenza tu si da quello che visto. consiglio test genetico in esclusione marphan.”

Eureka! Avete presente quando al Dott. House gli si accende la lampadina?… A me è successa la stessa cosa leggendo quelle parole! Mi è ritornata in mente la Sindrome di Marfan e una cosa che ho letto quest’estate quando sono andata a mettere a posto i documenti clinici di mio padre. In quel casino di referti (mia mamma non è esattamente ordinata nelle tenuta dei documenti) ritrovai l’unico ecocardio fatto da mio papà nel 2001 … e indovinate un pò? C’era refertata la dilatazione della radice aortica, cosa che si ritrova anche nella sindrome di Marfan e nelle collagenopatie! (Io ho un’aritmia cardiaca dal 2014…)

Ora dico, crediamoci pure alle coincidenze, ma a quelle mediche io non ci credo per niente! Ho recuperato l’ecocardio a casa di mia mamma e l’ho inviato subito all’ambulatorio orfani… vediamo come procederanno. Oggi ho ricevuto la telefonata con la prenotazione della visita gastroenterologica all’ospedale di Pisa, prevista per venerdì 15 marzo.

Si riparte ancora una volta, e chissà ancora quanti viaggi mi aspettano. L’importante è che si arrivi a un punto conclusivo, perché di queste malattie si muore e soprattutto sono trasmissibili, e quindi lo screening genetico si deve allargare a tutta la famiglia.

Vi lascio con una domandina: ve la chiedono mai la anamnesi familiare alle visite?

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La Zebrah Rosa by Deborah Capanna